什么事结节性硬化症?

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1、造成皮肤损害

皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域,有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤,并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡,像针状的丘疹,从针尖到蚕豆大小,并且随着年龄的增长而增加,很少累及上唇。

2、神经系统损害

癫痫是该病的主要神经系统症状,一般会先出现痉挛时期,然后到局部局灶性或复杂性发作,最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着,则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下,智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现,如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。

3、眼部症状

一些患者会出现视网膜胶质瘤,在眼底检查中,在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。

4、肾脏疾病

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。

5、肺部疾病

淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺,这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长,平滑肌和血管过度生长,网状结节的形成和多发性微囊性变化,以及发生肺源性心脏病和自发性气胸,如呼吸急促和咳嗽。

结节性硬化怎么确诊?有什么症状呢?

皮肤损害是结节性硬化患者最常见的症状,特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90%出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇。因此,对于结节性硬化疾病的早期诊断、治疗尤为重要。

结节性硬化的检查:

1、肺片检查结果,可见蜂窝状弥散性囊形阴影。

2、头颅X线片与CT扫描,大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影,好像烛泪状凸出。

3、脑电图呈发作波及高波幅失律。

4、手足指骨X线片商可见假囊样损害,而且掌跖骨皮质有不规则增厚,脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。

结节性硬化有哪些表现及如何诊断

结节性硬化的症状,根据受累的部位不同,可以有不同的表现,典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,多于儿童期发病,男多于女。第一、它有皮肤的损害,特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,针尖样大小,如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害,癫痫可能是结节性硬化的神经症状,智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状,眼底检查可以发现。另外肾脏的病变,肾血管平滑肌和肾囊肿最常见,表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器,比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

结节性硬化症检查项目有哪些?

结节性硬化症需做以下几种检查:第一,头颅CT。可以发现侧脑室结合和钙化,皮层和小脑的结节具有确诊的意义。第二,头颅平片。可见脑内结节性钙化和因巨脑回回而导致的巨脑回压迹。第三,脑脊液检多数正常。第四,脑电图可以见高幅失律及各种癫痫波。第五,尿液检查。结节性硬化伴肾功能损害时,可有蛋白尿和镜下血尿。第六,基因检测。基因分析可确定突变的类型。