基因缺陷的癫痫能治疗吗-基因缺陷能活多久

癫痫是如何发病的？

（1）遗传因素。单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150 种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作。

其中常染色体显性遗传病约25 种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等；常染色体隐性遗传病约100 种，如家族性黑_性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等；以及20 余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

①遗传易感性。在癫痫发病中起重要作用，特发性癫痫患者的近亲患病率（2% ～ 6%）明显高于一般人群（0.5% ～ 1%），一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4 ～ 5 倍。特发性癫痫遗传方式不同，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。遗传仅影响癫痫预致性，外显率受年龄限制，如儿童失神癫痫脑电图以每秒钟3 周棘慢波综合为特征，40%以上的患儿同胞在适龄（5 ～ 16 岁）时出现同样的EEG 异常，其中仅1/4 出现临床发作；症状性癫痫患者近亲患病率为1.5%，也高于正常人，也有罹患癫痫预致性，某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化症本身即是遗传性疾病。1951 年，Lennox 调查423l 例癫痫患者，特发性癫痫家族的发病率及症状性癫痫发作均显著高于一般人群，前者高于后者，近亲高于远亲。据Schulte、Rosanoff 和Lennox 等调查553 对孪生子， 癫痫患病一致性单卵孪生子为57%（106/186） ，双卵孪生子为9%（33/367）。有报告单卵双胎儿童失神和全面性强直-阵挛发作（GTCS）一致率为100%。Lennox 和Gibbs 调查，癫痫患者近亲脑波异常率达60%，但临床发作仅为2.4%。遗传因素可导致特殊类型癫痫，影响癫痫阈值，临床常见的脑炎、外伤等仅在有遗传倾向患者导致癫痫发作，GTCS、高热惊厥等都可能是遗传因素决定的癫痫阈值降低所致。

②遗传因素通过多种途径影响癫痫发作。有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值；遗传病基因调控是引起癫痫的原因，如进行性肌阵挛性癫痫等；目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因，均编码离子通道蛋白，如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2 编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α -4 亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA 亦减少，突触抑制功能降低引发癫痫发作；青年肌阵挛癫痫（JME）位点在6p21.3 区（EJM1），呈常染色体显性遗传，外显率70%；良性家族性新生儿癫痫（BFNC）基因在20q13.2（EBN1）和8q（EBN2），EBN1 外显率高，呈常染色体显性遗传。Unverricht Lundborg 型进行性肌阵挛癫痫位点在21q22（EPM1）等。

③基因图谱研究。癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂，许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫，各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981 年首次提出是否存在癫痫基因问题，开始进行反向遗传学研究，即未鉴定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析或癫痫人群关联分析，最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。

④候选基因研究。对人类及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物，若动物实验怀疑某种蛋白质缺陷可能与癫痫发病机制有关，则编码该蛋白质的基因座位应与未知的癫痫基因相同，也可在家系连锁分析中观察编码该蛋白质基因与致病基因的连锁程度。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定、染色体定位、并已合成其编码蛋白者。

（2）正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作。提示正常脑具有产生发作的解剖- 生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1 次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃导致发作。

癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50 ～ 100毫秒，而后抑制，EEG 出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。

局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟，可出现复杂部分性或全身性发作。

（3）电生理及神经生化异常。神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位爆发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2+ 和Na+ 增加，细胞外K+ 增加，Ca2+ 减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA 受体后，大量Ca2+ 内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫灶细胞外K+ 增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA 受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS 后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

（4）癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质有关。如γ 氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N- 甲基-D- 天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强。抑制性递质包括单胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、5- 羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。

（5）病理形态学异常与致痫灶。应用皮质电极探查放电的皮质痫灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实，致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。

全国约有650万患儿！儿童癫痫病反复难控，药物控制是关键

“中邪了！中邪了！”

2017年11月15日晚，婷婷的奶奶抱着怀里的孙女惊慌失措。时值冬日，不到两岁的婷婷有点小感冒，晚饭后就一直躺在炕上。没有任何征兆的，婷婷突然四肢开始抽搐，奶奶发现后，立即将其抱在怀里，只见小孩两眼翻白，手脚不停抖动，好似“中邪”一般。

老人喊来婷婷的父母，当晚将婷婷送往医院检查，其中脑电图显示“异常睡眠脑电图，额部可见高幅不典型尖波出现”，被诊断为“隐源性癫痫”，医生给予抗癫痫药物治疗。

接受药物治疗后，婷婷的病情相对稳定了，两年间都没有发病。然而去年12月16日凌晨，婷婷再次发病，被送入医院，医生调整药物用量，将 “左乙拉西坦” 改为1次1片1天3次服用，病情暂时控制。

2020年5月29日，婷婷再次发病且情况更为严重，手脚强制抽搐不止，眼神紧盯，全身有轻微的发紫，大小便失禁，怎么叫都没反应，再次入院治疗。

从首次发病到现在，已过去3年时间，婷婷的病情越来越难以控制，发病频率越来越多，父亲伍思华很受挫，婷婷是二胎，足月顺产，母乳喂养，生长发育也和同龄人无异，真不知道是哪个环节出了错，让可爱的孩子被癫痫缠上，让本该在阳光下肆意奔跑的孩子辗转医院病床。

而如今，药物似乎已经不能再很好地控制住病情，婷婷的未来也不知该走向何处。

我国的癫痫儿童每年有超过20万的新发病例，全国约有650万癫痫儿童患者。对于癫痫患儿来说，其身心、发育、 社会 能力、家庭都会因为疾病产生重大的影响。目前来说，国人对于癫痫并没有过多的了解，尤其是儿童癫痫，就如案例中婷婷发作时，其奶奶一度以为孩子是“中邪”了。

使婷婷发病的癫痫类型是隐源性癫痫，这类癫痫 发作的病因不明 ，癫痫发作的时间多在儿童时期或60岁以后，在癫痫患儿中，最常见的三大病因是基因性、结构性、代谢性，发病的具体因素也多由这三点演变。

儿童癫痫是神经系统慢性疾病，发病原因复杂，各种因素共同作用导致患儿的大脑神经元异常同步放电，引起突然的、发作性的一过性的脑功能障碍。

由于小儿神经系统发育不够完善，神经兴奋性较高，因此容易发生惊厥。

1.遗传因素

基因在癫痫的发病中起到了很大影响，在所有癫痫的病例中约有40%的病例是因为患者的基因构成导致更容易患癫痫。

2.头部或大脑创伤

两者都可以导致癫痫发作，如果类似癫痫发作后就不再发作那则不是癫痫。要是有癫痫的症状反复发作，那么多为外伤性癫痫的征兆，一般在脑损伤后很久甚至多年后才会有癫痫发病。

3.发育障碍

例如唐氏综合征、自闭症、神经纤维瘤等疾病会增加患儿癫痫发病的风险。

4.新生儿产伤

婴儿早期的任何大脑发育问题都会使癫痫发病的几率增加，子宫内的婴儿也会受到一些因素影响导致脑损伤，例如母体感染、营养不良、缺氧等等。当婴儿出生后发现有脑缺陷，其癫痫发病的概率也会很大！

5.营养代谢性疾病

像糖尿病昏迷、缺乏维生素B6、甲亢等等疾病也有增加癫痫发病的风险！

家长需注意，儿童癫痫发病时，孩子主要有大发作、失神小发作、良性癫痫发作3种状态。

大发作 时，孩子可能突然神志丧失，呼吸暂停，面色青紫，瞳孔散大，四肢强直，双手握拳，然后转入阵发性抽搐，口吐白沫，发作一般持续1 5分钟。

孩子失神小发作 的表现为突然意识丧失，活动中断，两眼凝视或上翻，但不跌倒，不抽搐，历时1 10秒钟，发作后意识很快恢复。

小儿良性癫痫发作 时多为一侧面、唇、舌的抽动，可伴有该部的感觉异常，不能说话，流涎，一般神志清楚，夜间发作多，预后比较好。

当发现孩子突如其来的表现出上述的症状时，应当及时送医诊治。

目前关于癫痫的治疗方法有很多样，包括像药物治疗、生酮饮食治疗、外科手术治疗、免疫治疗等等。根据每个患儿的病因，具体的病情，选择治疗的方法也就有所不同。

目前来说，全球公认癫痫治疗效果最好、最安全的是药物治疗。只要 早发现、早诊断、规范治疗，儿童癫痫治愈率可达80%。

如果患儿在正常用药的情况下，仍然无法控制病情，频繁发作，那么家属应该要积极的考虑其他治疗方法，例如手术治疗，尽快的消除癫痫发作。

北京儿童医院功能神经外科主任医师、功能神经外科和癫痫外科负责人梁树立教授 表示：与成年人癫痫发作相比，儿童癫痫发作影响更加具有破坏性，智力，判断力、理解力、情绪控制能力、运动能力等明显受损，直接影响后期 社会 功能的形成。所以 对于儿童癫痫的治疗，目标就是无发作 ！

目前，儿童癫痫的治疗效果已经得到了极大的提高，约80%的患儿通过治疗可以得以控制病情，其中50%的患儿治疗停药后可终身不发作，所以家长要保证孩子得到规范治疗，并且谨遵医嘱，正确用药。

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癫痫病人能结婚吗

在以前的时候结婚之前是要进行婚检的，如果检查出来有什么重大的疾病，是不给结婚的，但现在结婚前是建议婚检，如果实在不想婚检，也是可以不用检查的，有些人本身就是癫痫病人，谈恋爱也想结婚了，那么癫痫病人能结婚吗？

癫痫病人能结婚吗会不会遗传

癫痫病人也是有可能谈恋爱的，可是癫痫病人能结婚吗，会不会遗传呢？

癫痫病人是可以结婚生子的，但是有遗传的可能，不是完全绝对的。怀孕之后，应该在癫痫病医生的专科指导下口服药物，以最小的量口服，避免对胎儿造成影响的。

癫痫是会遗传的，容易遗传的癫痫一般为原发性癫痫。原发性癫痫的病因一般尚不明确，而对于一些继发因素导致的癫痫，一般是不会遗传的，比如缺氧、脑血管病、颅内肿瘤、脑炎等疾病造成的癫痫，一般不具有遗传倾向。而对于那些容易遗传的原发性癫痫患者，如果准备生育，则应做好产前的一些检查，同时在孩子出生以后，必须要密切的观察孩子的病情。如果有癫痫的发生，应当做到早期诊断、早期治疗。

癫痫病人能结婚吗能生孩子吗

癫痫很多都是终身的，很多人就怕遗传了，那么癫痫病人能结婚吗，能生孩子吗？

癫痫病人可以结婚的，但是不建议生孩子。因为大多数癫痫患者经过有效的药物治疗后，完全可以控制其癫痫发作。此外，他的智力和社交能力不受影响。因此，他可以享受幸福美满的婚姻生活。

需要说明的是，癫痫患者婚前一定要详细告知对方自己的病情，因为癫痫患者可能会出现一些癫痫发作，另外，相对而言，他的孩子患癫痫的比例高于正常人群。虽然他可以结婚，但一些癫痫患者癫痫发作特别频繁，可能已经发展成明显的智力低下。虽然这类癫痫患者可以结婚，但不建议他们生孩子，因为可能以后小孩也会遗传有癫痫疾病，但是这个的话也是不一定的，因此具体还是看情况的。

继发性癫痫病人能结婚吗

有些人的癫痫属于继发性癫痫病，那么继发性癫痫病人能结婚吗？

患有继发性癫痫后是可以结婚的。虽然癫痫有一定的遗传性，但只限于少数的病人。怀孕前若经过医生的指导，并做一些必要的检查，大多数病人可以正常生育，且不会给后代带来灾难。育龄期的癫痫患者在癫痫发作未得到满意控制时不宜怀孕；发作得到控制后，在医生的指导下用小剂量药物控制病情，至基本痊愈或完全控制后方可生育。少数怀疑存在基因缺陷的癫痫患者，经相应遗传咨询检查后，若发现确有基因问题则不能生育。

继发性癫痫主要相对原发性癫痫而言，继发于其他脑组织病变所造成的癫痫，随临床检查技术的不断提高，发现继发性癫痫占所有癫痫90%以上。如脑肿瘤继发性癫痫、病毒性脑炎和自身免疫性脑炎继发的癫痫等，还可见局限性皮层发育不良性癫痫。

两个癫痫病人能结婚吗

两个癫痫病人也是有可能产生爱情的，可是两个癫痫病人能结婚吗？

癫痫病人是可以恋爱、结婚和生育的。只是注意两点:一是两个原发性癫痫病人最好不要成为配偶。二是癫痫孕妇要接受医生的医疗指导。癫痫遗传的机会很小很小。因为遗传是指细胞核染色体的遗传物质发生了异常(染色体畸变、基因突变)而引起的病变。可通过生殖细胞遗传给后代。当然这种病人毕竟是很少的。

目前研究癫痫性放电与神经递质关系极为密切，正常情况下兴奋性与抑制性神经递质保持平衡状态，神经元膜稳定。当兴奋性神经递质过多或抑制性递质过少，都能使兴奋与抑制间失衡，使膜不稳定并产生癫痫性放电。

如何处理癫痫与婚姻的关系

专家解释,癫痫患者结婚不会加重病情。但对于发作频繁、伴有严重脑部病变导致智力、劳动力丧失的癫痫患者来说，建议不要结婚。不仅对夫妻性生活的影响，而且癫痫对未来生育的影响。虽然癫痫是有遗传性的，但是遗传的病例很少。怀孕前若经过医生的指导，并做一些必要的检查，大多数病人可以正常生育，且不会给后代带来灾难。育龄期的癫痫患者在癫痫发作来未得到满意控制时不宜怀孕;发作得到控制后，在医生的指导下用小剂量药物控制病情，至基本痊愈或完全控制后方可生育。少数怀疑存在基因缺陷的癫痫患者，经相应遗传咨询检查后，若发现确有基因问题则不能生育。另外，要正确处理好癫痫与婚姻的关系,癫痫患者在选择对象时，应注意不与家族中人结婚，也不宜与有癫痫及高热惊厥史的人结婚，以减少遗传达室因素对后代的影响。婚姻是人生的大事，对癫痫患者更是如此。希望患者能正确处理好癫痫与婚姻的关系，好能在婚前将癫痫彻底治愈。还有就是好不要隐瞒，这样便于家属掌握相关知识，对婚育的时机进行合理的安排。