基因编辑治愈-基因编辑治疗癫痫

自闭症是怎么形成的？

1、遗传

从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。

2、受疾病感染

妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症，此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症，?

还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。

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主要表现

1、社会交流障碍

一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

2、语言交流障碍

语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。

3、重复刻板行为。

4、智力异常

70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。

5、大多智力发育落后及不均衡

多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。

百度百科-自闭症

如果未来人们可以在水里生活，那生活将会变得如何？

日前，一位名叫西蒙·埃维特（Simon Evetts）的太空操作专家在一次国际会议上就宣称，将来，经过基因改造的“超级人类2.0”或可以像海豚一样长期生活在水下，以实现人类自古以来的“美人鱼”的梦想。这位埃维特先生是世界上最大的深海和空间研究机构Blue Abyss的空间操作总监，主要研究方向是宇航员的身体如何适应太空旅行。但是，他认为下一步的研究可以扩展到人类在地球环境的“优化”。他之所以提出大胆的设想，是基于以下两点：一是，海豚、海宝等与人类一样属于胎生肺呼吸哺乳动物，它们可以生活在水下依赖的是大肺活量，吸气一次可以维持十几到二十多分钟憋气。而这一点，人类并不是不能做到。

目前人类水下憋气的最长时间记录已经超过20分钟，长达24分钟3.45秒。是2016年2月28日一名叫Aleix Segura Vendrell的在西班牙巴塞罗那的一次测试中创造的。当然，创造这种记录需要长期适应性训练，相对大的肺活量和吸氧、低温等辅助措施。另一方面，分子生物学的发展使得人类可以通过生物工程技术对人类基因进行优化改造，以改变目前脑的呼吸控制模式，像海豚那样间隔20分钟呼吸一次。这一点，即使不使用基因编辑技术进行基因优化，使用目前大力研究的脑内芯片植入技术也可以更快的实现。

芯片脑内植入，目前的研究集中在治疗癫痫、改善阿尔茨海默氏症等退行性疾病等方面。比如，通过植入“海马假体芯片”，可以重新唤回阿尔茨海默氏症患者的消失的记忆。同样也可以植入芯片来修改人类呼吸控制的模式。埃维特先生将脑内植入芯片的“优化人”称为“有缺陷的超级人类1.0” .然而，题主的问题是：“若干年后，人类会不会进化到水陆两栖都能生存的地部（地步）？”

因为，人们对通常说的“进化”理解是不正确的。严谨一点说应该是叫“演化”，并非有目的的朝着更好、更高级的方向进化，而是在环境选择压力或自发地发生各种方向的基因变异，然后经过自然界的适应性来进行选择，剩下那些更适于生存的物种。另外，即使解决了呼吸问题，还有其他很多难题同样难以逾越。比如，皮肤的适应性和屏障保护问题，热平衡和体温维护，海水环境与体内渗透压平衡问题，眼睛以及其他感官的适应和保护问题，等等。自然演化发生很大程度上依赖于自然环境的改变。人如果想要自然演化出适应长期生活在水下的技能，除非，地球环境真正发生“沧海桑田”式的根本性改变，整个地球只有水没有陆地。

这样，人类或者不能适应新的环境而灭绝；或者，有极其微小的机会自然“优化”出适应长期水下生活的技能。无论地球发生沧海桑田式的变化，还是自然优化出适应水生技能，都几乎是不可能的。因此，这种可能性几乎不存在。即便真的发生，人类生存的意义也会发生根本性改变。那也就只能像海豚那样，每隔20分钟左右就必须上到水面进行换气，几乎什么都做不了。就是说，只能是为了活着而活着；不可能像今天的人类一样，生理性呼吸只是一种不需要意识控制的自动行为，从而可以“为所欲为”。

2023 年诺贝尔奖有哪些值得期待的科学家？是否会有黑马出现？

我最期待医学家卢煜明成为黑马获奖。

在无创产检领域的贡献被誉为是人类历史上最伟大的医学成就之一。因此，卢煜明也先后获得了全球医学类奖项奖金最高的生命科学突破奖和被称为“诺贝尔奖风向标”的拉斯克临床医学奖。目前卢煜明被认为是最有可能获得2023年诺贝尔医学奖的科学家之一。

距离2023年度诺贝尔奖的公布只有一个月左右的时间，人们对于我国能否取得突破性的成果充满期待，但现有的情况表明，我国在各个领域都面临着巨大的挑战

虽然诺贝尔奖并非完全权威，但它确实具有较高的含金量和全球广泛认可度，尤其是在生理学或医学奖、物理学奖和化学奖方面。文学奖和经济学奖虽然存在一定争议，但它们仍能够反映出相关领域的重要成就。一个国家获得了多少个诺贝尔奖，从某种程度上能够反映该国在科研、文学和经济等领域的水平。

生理学或医学奖领域可能会出现研究基因编辑、干细胞治疗等前沿技术的科学家。其中，名字最为引人注目的候选人之一是JenniferSmith她的研究在基因编辑领域取得了突破性进展，为治疗遗传性疾病提供了新的方向。

另外，物理学奖的候选人可能涉及到量子计算、宇宙学等研究领域的杰出人士。其中，物理学家AndreiPetrov的量子计算研究备受关注，他的工作为未来计算机技术带来了革命性的改变。然而，诺贝尔奖历史上也常常出现一些意外的“黑马”。

事实上，每个国家都有其科研领域的优势和不足。未来，我们应该继续加强科学研究，培养更多的科研人才，并为他们提供良好的研究环境和资源支持。只有通过持续努力，才能够在国际科学舞台上获得更多的荣誉。

淀粉人是什么疾病？可以治愈吗？

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。

“淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”

这种疾病极为罕见，目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例，而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出，这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视，毕竟样本量少而且没有研发前景。

前不久，网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”，这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。

这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷，根据张大爷介绍他有多年的高血压病史，而且伴随年龄的增长，他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状，张大爷开始服用降压药。而在服用药物后，他的血压开始快速下降，张大爷便放弃了使用这种药物。

后来，为了弄清楚自己究竟是得了什么病，张大爷就到重医附一院检查，结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病，直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。

替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。

另外，这种疾病诊断率是比较低的，如果确诊后不能及时积极治疗，那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸（是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物），能够帮助患者减缓有关不良症状，但是并不能治愈这种疾病，而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。

所以，针对这种罕见病，我们能做的就是及早去医院做诊断，然后早筛查，早治疗，保持一个良好的心态，尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。